Enfermidades raras afetam 1 indivíduo a cada 2.000 pessoas. Existem cerca de 8 mil doenças raras que já foram classificadas e, entre elas, estão o grupo de doenças hereditárias da retina. São doenças genéticas que levam a degeneração da retina e causam perda gradual da visão.
Confira abaixo:
Retinose pigmentar
A retina é uma região do fundo do olho responsável pela captura e processamento de imagens para o cérebro. Assim, a retinose pigmentar afeta as estruturas fotorreceptoras do olho (cones ebastonetes), que não conseguem mais captar luz, o que prejudica a formação de imagem na retina. Sintomas podem incluir dificuldade de enxergar a noite, visão periférica prejudicada, perda na percepção de distância, o que causa tropeços em objetos ao redor. Pode levar a perda total da visão.
Doença de Stargardt
A forma de degeneração macular juvenil mais comum é conhecida como doença de Stargardt. Entre os efeitos da doença estão a morte de células fotorreceptoras na região da mácula, parte da retina localizada em seu centro, responsável por percepção de detalhes, cor e visão central. Se apresentando nos períodos de infância e adolescência, uma das características da doença de Stargardt, é a perda da visão central.
Síndrome de Usher (USH)
Associada à Retinose Pigmentar, a síndrome de Usher é uma doença hereditária que se caracteriza pela degeneração da visão e pela deficiência auditiva, geralmente aparecendo na adolescência ou início da vida adulta. Pode afetar o equilíbrio do indivíduo e sintomas variam caso a caso. Possíveis tratamentos para a síndrome de Usher estão sendo estudados.
Acromatopsia
A Acromatopsia é associada a resultados anormais em bastonetes e caracterizada por ausência de respostas habituais de cones, nistagmo congênito, baixa visão e fotofobia.
Amaurose Congênita de Leber
A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é caracterizada pela disfunção da retina desde o nascimento, sendo classificada como grave pelo aparecimento precoce e pelo alto grau de degeneração na visão.
Doença de Best
A distrofia macular viteliforme, também conhecida por doença de Best, é uma degeneração macular hereditária caracterizada pela perda da visão central.
Retinosquise juvenil
Geralmente detectada na infância, a retinosquise juvenil é uma doença que causa degeneração da visão periférica e central (lateral) pelo desgaste da retina.
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